香港验血验性别不准_香港验血报告是女孩_无创DNA筛查的十问十答

　　现在，越来越多的孕妇知道“无创DNA筛查，准确率比唐筛高，没风险”，所以越来越多本来可以做唐筛的孕妇，愿意直接选择无创DNA筛查。
　　产前诊断专家介绍，无创DNA筛查是通过静脉采血，从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA，来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险，其检出率分别为不低于98%、95%、90%。其在这3项的筛检效力优于唐氏筛查。
　　Q1 “这都是啥病？”
　　A1 人体细胞的细胞核里有23对染色体，每一对应该是两条，如下图（每一对有标号）。
　　如果第21号染色体多了一条就叫21三体型综合征，也就是通常说的唐氏综合征；同理18、13号染色体多一条叫18三体型综合征（爱德华氏综合征）、13号染色体三体型综合征（帕陶氏综合征）。这三种病都会导致发育落后，智力低下，不能治疗。而且其发病率约占染色体异常的70%，所以无创针对这3项进行筛查。
　　Q2 “无创是查弱智的吗？”
　　A2 每当孕妇听到21、18、13三体共同的后果是导致发育落后，智力低下，就会这样问。导致智力低下的原因有很多，染色体异常只是其中一个方面，而无创查的三种病又只是染色体异常的一部分，而且还不是确诊。所以虽然这3种异常均会导致智力低下，但不等同于查智力。
　　此外，就算是羊水穿刺染色体结果未见异常的胎儿都不能保证智力。所以各位孕妈，请记住 ：智力，产前是不能评估的。
　　Q3 也有孕妇这样讲，“无创准确率这么高，如果高风险想直接引产”
　　A3 不可以，因为无创是筛查，虽然准确率高，但无创DNA提示“高风险”时，只代表胎儿患目标疾病的风险相对较高，并不代表确认胎儿一定患该病，也就是存在假阳性（误诊）可能。接下来，必须通过羊膜腔穿刺检查胎儿染色体进行确诊。如果确诊可以选择优生引产。不可以依据“无创DNA高风险”直接将胎儿引产。
　　Q4 “是不是排除了这三种病，就代表孩子健康了？”
　　A4 首先，无创不能排除这三种病，无创结果提示“低风险”，其代表的意义是指，“胎儿罹患上述目标疾病的风险较低”，但是，并不是排除目标疾病。且染色体异常所导致的严重遗传病远远不止这三种。而健康的范围有多大？？
　　所以，各种检查结果未提示异常时：比如B超、羊水穿刺以及孕妇本人的各项生化检查结果等，只代表这方面“未见异常”，而不能说代表健康。
　　Q5 “无创低风险，漏诊会有赔付？”
　　A5 做过无创的孕妇会知道，无创有保险，如果漏诊可以保险理赔。那么，在这里再提一下无创DNA筛查的范围，简而言之是21三体、18三体、13三体，详细点讲：比如，21三体，指21号染色体在正常情况下的一对的基础上，多了一整条，变成3条。这种称之为标准型21三体。而21三体共有4种类型：标准型、易位型、嵌合体型、部分三体型。只有符合下图右边的这种核型的21三体才在保险范围内。18、13三体，同理。
左图 21号染色体2条（正常）；右图21号染色体3条（标准型21三体）
　　如果不属于标准型的21、18、13三体的话，漏诊是不能理赔的。
　　Q6 “双方家族都没有遗传病，包括头胎都好的，孩子肯定不会有遗传病？”
　　A6 遗传病，是指遗传物质也就是染色体发生异常，所导致的疾病；而不是常规理解的，“我有异常我孩子才会有，我没有异常我孩子就一定没有 ”。
　　比如21三体综合征，羊水穿刺诊断明确的孩子绝大多数是新发突变，也就是父母染色体是没有异常，而孩子的染色体出错了。
　　Q7 “到底什么是染色体？”
　　A7 通俗一点讲，为什么孩子会跟爸爸妈妈长的像，因为父亲通过精子、母亲通过卵子，把自己一半的遗传物质（也就是染色体）给了孩子，精子卵子结合形成受精卵，然后分裂发育为胎儿。染色体决定人体的各种表型，所以孩子会像爸爸妈妈。
　　那么如果在形成受精卵的过程中，染色体发生了异常，就会导致胎儿罹患相关遗传疾病。这也解释了为什么无家族史的情况下胎儿仍有患遗传病的风险。
　　Q8 “无创低风险，后期还需要做B超吗”
　　A8 很需要，必须要做。因为无创跟羊水穿刺都是针对细胞里微观的染色体查的，是不能够发现胎儿外在结构畸形的，所以B超排畸检查非常重要。
　　Q9 “无创抽血要不要空腹?多久出报告”
　　A9 不需要空腹。报告12个工作日（周六、周日、节假日除外），有异常会电话通知，没有异常不会有任何通知。如果因为样本质量不符合检测要求，会通知孕妈需要重新采血，报告时间以重新采血时间算起。
　　Q10 “无创除目标疾病外的其它染色体异常愿不愿意被告知，该怎么填？”
　　A10 无创对目标疾病准确率高，除此之外的其它染色体大片段拷贝数改变或非整倍性改变，准确性无法保证，若有提示疑似异常选择“愿意被告知”，那么接下来若想要知道到底有没有异常，只有通过羊水穿刺查染色体这个方法。
　　少数孕妇会担心自己知道有特殊后，但又害怕做羊水穿刺，内心纠结而选择“不被告知”，那么，医生将会遵从孕妇意愿，不再告知。选择告知与否取决于孕妇本人。
　　虽然很多孕妇认为无创很好，但是它并不是所有孕妇的最佳选择，比如唐筛高风险、预产年龄≥35岁的孕妇等等，应优先考虑羊水穿刺，具体情况请到产前诊断门诊详细咨询医生，并充分告相关病史。
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